Признаки, указывающие на наследственное или многофакторное заболевание

Во время беременности:

• Невынашивание беременности может быть свидетельством симметричной хромосомной транслокации, аутосомно-рецессивного заболевания, не совместимого с жизнью, или доминантной мутацией de novo.
• Внутриутробная гипотрофия плода часто сопровождает различные хромосомные заболевания и врождённые аномалии развития.
• Маловодне во время беременности может свидетельствовать о заболеваниях мочевыделительной системы, сопровождающихся снижением нормальной продукции мочи у плода.
• Многоводие часто наблюдается в случае генетических неврологических заболеваний, при пороках развития ЖКТ с нарушением функции глотания.

Врождённые пороки развития, как правило, являются следствием генетических нарушений, или их возникновение обусловлено сочетанным влиянием среды и генетического компонента. Для выявления какого-либо синдрома, хромосомного заболевания или изолированного ВП с многофакторным типом наследования необходима тщательная оценка всех отклонений в развитии, дисморфических признаков и неврологических нарушений.

Генетические заболевания могут быть выявлены у детей с малой массой тела по отношению к их гестационному возрасту (т. е. с внутриутробной гипотрофией).

• Обследование должно быть направлено на выявление возможных ВП, дисморфических признаков, различных неврологических нарушений и сопровождаться учётом особенностей внутриутробного развития.
• Кроме вероятности воздействия тератогенных факторов, аномалий плаценты или строения матки, необходимо принимать во внимание и возможность выявления хромосомного заболевания или синдрома карликовости. 1. Рождение крупного ребёнка также может свидетельствовать об аномалиях развития. Так, например, ведущим признаком синдрома Бекуйтта-Видеманна является макросомия. Кроме того, наряду с большой массой и ростом ребёнка, наблюдается пупочная грыжа, макроглоссия и гипогликемия. У матерей, страдающих сахарным диабетом, часто рождаются дети с макросомией. 2. Малый рост детей при рождении может быть как проявлением карликовости, так и свидетельствовать о несоответствии гестационному возрасту. 3. Наличие дисморфических признаков часто указывает на хромосомные нарушения, моногенные или спорадические синдромы, деформации. Необходимо проводить комплексную оценку всех аномалий строения и функции. Иногда выявить причину деформации помогает тщательный сбор анамнеза о внутриутробном развитии ребёнка. 4. Мышечная гипотония может быть проявлением различных генетических заболеваний, например, пороков развития ЦНС, нервно-мышечных заболеваний, или же быть симптомом ряда заболеваний с характерной гипотонией центрального генеза (хромосомные нарушения, синдром Прадер-Вйлли, некоторые формы карликовости). 5. У новорождённых с различными метаболическими нарушениями или пороками развития ЦНС, вызванными генетическими отклонениями (например, при хромосомных и моногенных заболеваниях), часто развиваются судороги. 6. Недоразвитие или неправильное развитие гениталий у новорождённого также может быть свидетельством генетических нарушений. Дифференциальная диагностика в таких случаях проводится между многофакторными заболеваниями, хромосомными аномалиями, болезнями обмена веществ, моногенными заболеваниями, спорадическими случаями, воздействиями на плод тератогенных факторов. 7. Нарушения кислотно-щелочного равновесия (алкалоз, ацидоз) наблюдают при ряде врождённых болезней обмена (например, при аминоацидуриях или других ацидуриях).