Пороки развития лицевого скелета

Дефекты формирования лицевого скелета также относятся к порокам с многофакторным типом наследования.

Незаращение верхней губы изолированное и в сочетании с расщелиной нёба встречается у 1-2 из 1.000 новорождённых.

• Факторы риска. Незаращение верхней губы и нёба у мальчиков наблюдается в два раза чаще, чем у девочек.
• Дифференциальная диагностика. Почти 50 различных синдромов сопровождаются незаращением верхней губы и нёба; эти синдромы должны быть исключены при дифференциальной диагностике.

В качестве примера приведём синдром Ван дер Вуда (SK), для которого характерен клинический полиморфизм. У всех носителей дефектного гена обнаруживают слизистые кисты верхней губы, но лишь у некоторых наблюдается расщепление верхней губы и нёба разной степени выраженности. Риск наследования равен 50%, что значительно превышает 3-5%-ый риск при многофакторном генезе изолированного незаращения верхней губы и нёба.

Возникновение врождённой аномалии в виде незаращения верхней губы и нёба может быть также обусловлено и воздействием на плод тератогенных факторов (например, алкоголя).

Риск проявления. Если у одного из родителей или у ребёнка имеется незаращение верхней губы и нёба, то возвратный риск составляет 3-5%.Если в семье данный ВП наблюдается у двух детей или у ребёнка и одного из родителей, то риск увеличивается до 10%. Риск повышается в семьях, где наблюдается двустороннее незаращение верхней губы и нёба, и в семьях, где поражены лица женского пола.

Изолированное незаращение нёба — самостоятельный ВП с многофакторным типом наследования, встречающийся с частотой 1 на 2.000 живорождённых.

Факторы риска. Девочки поражаются чаще, чем мальчики. Риск наследования при незаращении нёба такой же, как и при незаращении верхней губы и нёба, однако в первом случае риск рождения ребёнка с незаращением верхней губы не превышает общепопуляционный.

Дифференциальная диагностика. Почти 150 различных синдромов сопровождаются незаращением нёба; следовательно, они должны быть полностью исключены при постановке диагноза изолированного порока.

Клинические варианты. В качестве малых клинических вариантов незаращения нёба можно рассматривать раздвоение язычка и подслизистое незаращение нёба. Часто эти пороки развития не дают сколько-нибудь значимых функциональных нарушений. Тем не менее, риск проявления в потомстве сохраняется на уровне 3-5%, в том числе и вероятность рождения ребёнка с полным незаращением нёба.

Другим клиническим вариантом незаращения нёба является микрогнатия (гипоплазия нижней челюсти), сопровождающаяся отклонением языка кзади, что и препятствует заращению нёба. Это состояние известно как синдром Пьера Робёна.

Нёбо имеет U-образную форму. Поскольку синдром Пьера Робёна, как правило, возникает спорадически, то риск наследования невелик. Однако, в некоторых случаях наблюдается сочетание этой аномалии с синдромом Стйклера или с синдромом Коминза. В этих случаях риск зависит от типа наследования данного синдрома. В целом почти 50 синдромов могут сопровождаться проявлениями феномена Пьёра Робёна.