Болезнь Уилсона

Болезнь возникает из-за токсического накопления меди. Уровень церулоплазмина — связывающего медь белка — у 95% больных ниже нормы.

Клинические проявления:

• Болезнь Уилсона протекает в различных клинических вариантах, затрудняющих диагностику.
• Поражение печени у детей преобладает, хотя до пятилетнего возраста клинически гепатит зачастую не выражен; при развитии гепатита он может быть острым, хроническим с формированием цирроза и молниеносным.
• Неврологические симптомы (тремор, дизартрия, утрата контроля тонких движений, судороги, гиперкинезы) чаще встречаются у детей старше 10 лет. Возможны психические нарушения — параличи, парезы, эпилептические припадки.
• Возможна Ajwfc-негативная гемолитическая анемия.
• Поражение почек, Фдоюша-подобный синдром.
• Отложения меди приводят к развитию жёлто-зелёной пигментации роговицы (кольцо Кайзера- Фляйшера).

Диагноз:

• Патогномонично кольцо Кайзера-Фляйшера (осмотр при помощи щелевой лампы).
• Уровень церулоплазмина снижен, что наблюдается и при других заболеваниях (содержание церулоплазмина выше 30 мг% (0,3 г/л) исключает болезнь Уилсона).
• Экскреция меди с мочой повышена (> 100 мкг в сутки).
• Биопсия печени. Концентрация меди свыше 250 мкг/г сухого веса.
• Полезно исследовать связывание радиоактивной меди с церулоплазмином, если другие тесты не позволяют диагностировать болезнь Уилсона.

Диета, исключающая шоколад, орехи, моллюски, грибы и другие продукты, богатые медью. Комплексообразующие соединения (например, D-пеницилламин, триентин [при непереносимости пеницилламина] и цинк (для уменьшения всасывания меди в кишечнике), унитиол в течение всей жизни.

При своевременно начатом лечении прогноз хороший. Однако, развитие молниеносного гепатита предполагает плохой прогноз.